Генетични тестове през бременността – какви са възможностите?

Съществува голямо разнообразие от генетични тестове, предназначени както за изследване на възрастни индивиди, така и на плода, по време на неговото вътреутробно развитие.

Това безспорно е свързано с определени ползи, но същевременно е предпоставка и за известно объркване. Последното е продиктувано от това, че без задълбочена подготовка в областта на генетиката, за всеки от нас би било много трудно да направи най-правилния избор.

В поредица от статии ще се опитаме да Ви помогнем да се ориентиарате в сложната плетеница от възможности и да изберете най-подходящата за Вас.

Видове

Пренатални генетични тестове

неинвазивни Тестове за пренатален скрининг:

Тези тестове имат за цел да определят риска от наличие на тежко генетично заболяване при плода (най-вече така наречените анеуплоидии, като синдром на Даун и др. подобни).

Препоръчват се за всяка бременност, без значение дали е високорискова или не, независимо от възрастта на майката.

В тази група спадат следните възможности:

*повече подробности за тези изследвания може да откриете като кликнете върху тях

инвазивни Диагностични генетични тестове:

Чрез тези тестове се потвърждава дали бебето действително има определени генетични нарушения.
За целта се изследват клетки от плода или плацентата, получени чрез амниоцентеза или вземане на проби от плацентата, чрез хорион-биопсия.

Съществуват следните разновидности:

Стандартно кариотипиране (standard karyotype analysis) – позволява да се разгледат внимателно хромозомите в клетките, за да се провери дали има нещо необичайно в тях (например вместо две копия на дадена хромозома, понякога се откриват три броя от нея – т.нар. „анеуплоидии“, каквито са тризомиите – синдромите на Даун, Едвардс и Патау). Този тип изследване се нарича още цитогенетичен анализ.

Микрочипов хромозомен анализ (chromosomal microarray analysis – CMA) – метод за откриване на добавени и/или загубени ДНК фрагменти в целия човешки геном.
Също както кариотипизацията, той може да идентифицира хромозомна анеуплоидия и други големи промени в структурата на хромозомите.
Основното предимство на микрочипирането е, че може да установи субмикроскопични аномалии, които са твърде малки, за да бъдат „видяни“ чрез традиционен анализ на кариотипа.

Цялостно екзомно секвениране (whole-exome sequencing – WES) позволява изследването на определени участъци от хромозомите, наречени „кодиращи региони“ или още – „екзони“, за които е известно, че кодират синтезата на ключови съставни части от човешкото тяло.
Въпреки че екзомите съставляват около 1-2% от целия геном, 89% от всички известни варианти причиняващи болести, са открити в екзони.
Екзомното секвениране представлява още по-задълбочен анализ на хромозомите, в сравнение с микрочипирането.

Цялостно геномно секвениране (whole-genome sequencing – WGS) позволява изследване на екзоните, но също и на т. нар. „некодиращи региони“ или още – „интрони“, които имат важна роля за правилното копиране на генетичния материал в клетките и синтеза на важни съставни части от човешкото тяло.
Геномното секвениране е възможно най-задълбоченото изследване на човешкия геном за момента.

Facebook
Twitter
Pinterest
Tumblr
Telegram
WhatsApp
Subscribe to our newsletter

Sign up to receive updates, promotions, and sneak peaks of upcoming products. Plus 20% off your next order.

Promotion nulla vitae elit libero a pharetra augue

Nullam quis risus eget urna mollis ornare vel eu leo. Aenean lacinia bibendum nulla sed 

Subscribe to our newsletter

Sign up to receive updates, promotions, and sneak peaks of upcoming products. Plus 20% off your next order.

Promotion nulla vitae elit libero a pharetra augue

Nullam quis risus eget urna mollis ornare vel eu leo. Aenean lacinia bibendum nulla sed 

Subscribe to our newsletter

Sign up to receive updates, promotions, and sneak peaks of upcoming products. Plus 20% off your next order.

Promotion nulla vitae elit libero a pharetra augue