Неинвазивен ДНК-тест

Harmony

Когато сте бременна, кръвта Ви съдържа малко количество клетки на плода и плацентата. Чрез вземане на кръвна проба от ръката Ви, точно както при всички останали кръвни изследвания, тези клетки може да се изолират и впоследствие да се изследва феталната ДНК, съдържаща се в тях.

Изследването се състои във вземането наоколо 20 мл. венозна кръв, след което по специална методика се изолират клетки от плода и плацентата, които циркулират във Вашето кръвообръщение. Посредством съвременни генно-инженерни технологии, от тези клетки се извлича ДНК, която се подлага на анализ. Това става посредством Ariosa cell-free DNA System (AcfS), която се счита за една от най-точните автоматизирани системи в света. Характеризира се с изключително висока чувствителност, както и с много ниска честота на случаите, в които не може да се извърши изследването.

Кога се препоръчва?

Поради своето неинвазивно естество, тестът може да се извърши при всяка бременност, дори без лекарска препоръка, независимо от възрастта на майката.

Препоръчва се винаги, когато е установен умерено повишен риск (между 1:50 и 1:1000) от генетично заболяване, след извършен биохимичен скрининг за хромозомни аномалии в 11-13 гестационна седмица.

Как се извършва?

Вземане на кръвна проба в МДЦ Ортогин или друга лаборатория, сертифицирана за работа с биологични материали за ДНК-анализ 

Пакетиране и подготовка на пробата за транспортиране, според международните изисквания за третиране на опасни медицински продукти 

Транспортиране на кръвната проба до акредитирана лаборатория в Европа или САЩ

ДНК-анализ на пробата посредством Ariosa cell-free DNA технология и изработване на подробен доклад  

Интерпретация на резултатите  от сертифициран специалист по фетална медицина и обсъждане с бременната жена и нейните близки

Какво включва изследването?

Тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едвардс) и тризомия 13 (синдром на Патау).

Установяване на пола на плода, както и на генетични заболявания, свързани с половите хромозоми (синдром на Търнър, синдром на Клайнфелтер и др.).

ДиДжордж синдром (22q11.2 делеция) – представлява заличаване на малка, но важна част от генетичната информация, съдържаща се в 22-ра хромозома.

Точност на резултатите

Какво да правя, ако тестът е положителен?

Имайте предвид, че положителният тест не е диагноза на генетично заболяване!

Неинвазивните пренатални ДНК-тестове (НИПТ) се характеризират с много голяма точност (достигаща до 99.8%). Въпреки това е възможно е да се получат фалшиво-положителни резултати. Ето защо винаги, когато НИПТ е положителен, трябва да се извърши едно от следните инвазивни изследвания:

  • Хорион-биопсия – извършва се в периода около 10-12 гестационна седмица и се състои във вземането на проба (биопсия) от плацентата, която се изпраща за хромозомен анализ в специализирана генетична лаборатория.
  • Амниоцентеза – предприема се след 16 гестационна седмица. Представлява вземане на проба (5-10 мл.) от околоплодната течност на плода, която се изпраща за хромозомен анализ в специализирана генетична лаборатория.
Subscribe to our newsletter

Sign up to receive updates, promotions, and sneak peaks of upcoming products. Plus 20% off your next order.

Promotion nulla vitae elit libero a pharetra augue

Nullam quis risus eget urna mollis ornare vel eu leo. Aenean lacinia bibendum nulla sed 

Subscribe to our newsletter

Sign up to receive updates, promotions, and sneak peaks of upcoming products. Plus 20% off your next order.

Promotion nulla vitae elit libero a pharetra augue

Nullam quis risus eget urna mollis ornare vel eu leo. Aenean lacinia bibendum nulla sed 

Subscribe to our newsletter

Sign up to receive updates, promotions, and sneak peaks of upcoming products. Plus 20% off your next order.

Promotion nulla vitae elit libero a pharetra augue