Какво да правя, ако тестът е положителен?
Имайте предвид, че положителният тест не е диагноза на генетично заболяване!
Неинвазивните пренатални ДНК-тестове (НИПТ) се характеризират с много голяма точност (достигаща до 99.8%). Въпреки това е възможно е да се получат фалшиво-положителни резултати. Ето защо винаги, когато НИПТ е положителен, трябва да се извърши едно от следните инвазивни изследвания:
- Хорион-биопсия – извършва се в периода около 10-12 гестационна седмица и се състои във вземането на проба (биопсия) от плацентата, която се изпраща за хромозомен анализ в специализирана генетична лаборатория.
- Амниоцентеза – предприема се след 16 гестационна седмица. Представлява вземане на проба (5-10 мл.) от околоплодната течност на плода, която се изпраща за хромозомен анализ в специализирана генетична лаборатория.