София, ж.к. Бъкстон, ул. "Белмекен" 2А
+359 890 518 036 - фет. медицина, АГ | +359 888 226 360 - ортодонтия

НЕИНВАЗИВЕН ДНК-ТЕСТ

В Медицински център ОРТОГИН се предлагат тестовете Harmony на Roche.

Те се извършват в сертифицирани лаборатории в Европа и САЩ, посредством Ariosa cell-free DNA System (AcfS), поради което се считат за едни от най-точните в света. Характеризират се с изключително висока чувствителност, както и с много ниска честота на случаите, в които не може да се извърши изследването.

Когато сте бременна, кръвта Ви съдържа малко количество клетки на плода и плацентата. Чрез вземане на кръвна проба от ръката Ви, точно както при всички останали кръвни изследвания, може да се изолират тези клетки и впоследствие да се изследва феталната ДНК, съдържаща се в тях.

Изследването се състои във вземането наоколо 20 мл. венозна кръв, след което по специална методика се изолират клетки от плода и плацентата които циркулират във вашето кръвообръщение. Посредством съвременни генно-инженерни технологии, от тези клетки се извлича ДНК, която се подлага на анализ.

Кога се препоръчва?

Поради своето неинвазивно естество, тестът може да се извърши при всяка бременност, дори без лекарска препоръка, независимо от възрастта на майката. 

Препоръчва се винаги, когато е установен умерено повишен риск (между 1:50 и 1:1000) от генетично заболяване, след извършен комбиниран скрининг за хромозомни аномалии в 11-13 гестационна седмица.

Как се извършва?

вземане на кръвна проба в МДЦ Ортогин или друга лаборатория, сертифицирана за работа с биологични материали за ДНК-анализ 

пакетиране и подготовка на пробата за транспортиране, според международните изисквания за третиране на опасни медицински продукти 

транспортиране на кръвната проба до акредитирана лаборатория в Европа или САЩ

ДНК-анализ на пробата посредством Ariosa cell-free DNA технология и изработване на подробен доклад  

интерпретация на резултатите  от сертифициран специалист по фетална медицина и обсъждане с бременната жена и нейните близки

Какво включва изследването?

Тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едвардс) и тризомия 13 (синдром на Патау).

Установяване на пола на плода, както и на генетични заболявания, свързани с половите хромозоми (синдром на Търнър, синдром на Клайнфелтер и др.).

ДиДжордж синдром (22q11.2 делеция) – представлява заличаване на малка, но важна част от генетичната информация, съдържаща се в 22-ра хромозома.

Точност на резултатите

Какво да правя, ако тестът е положителен?

Положителният тест не е диагноза на генетично заболяване!

Неинвазивните пренатални ДНК-тестове (НИПТ) се характеризират с много голяма точност (достигаща до 99.8%). Въпреки това е възможно е да се получат фалшиво-положителни резултати. Ето защо винаги, когато НИПТ е положителен, трябва да се извърши едно от следните инвазивни изследвания:

  • Хорион-биопсия – извършва се в периода около 10-12 гестационна седмица и се състои във вземането на проба (биопсия) от плацентата, която се изпраща за хромозомен анализ в специализирана генетична лаборатория.  
  • Амниоцентеза – предприема се след 16 гестационна седмица. Представлява вземане на проба (5-10 мл.) от околоплодната течност на плода, която се изпраща за хромозомен анализ в специализирана генетична лаборатория. 

Прекъсване на бременност по медицински показания може да се обсъжда единствено въз основа на хромозомен анализ на генетичен материал, получен посредством хорион-биопсия и/или амниоцентеза!