Биохимичният скрининг (БХС) се извършва в съответствие с методика, предложена и внедрена в медицинската практика от Fetal Medicine Foundation (FMF), London, UK.
Скринингът се състои от две части - обстоен ултразвуков преглед, при който се изследват няколко маркера (описани по-долу) и количествено определяне на две вещества в кръвта на бременната - бета фракция на човешкия хорионгонадотропен хормон (ЧХГ) и т. нар. плазмен плацентарен протеин (PAPP-A).
"Шийната гънка" представлява струпване на течност в тилната област на плода, която може да се наблюдава с ултразвук между 10 и 14 седмица от бременността. Установено е, че в 80% от случаите със синдром на Даун, този показател е силно увеличен (> 3мм).
В техническо отношение, измерването на нухалната транслуценция е най-сложната част от БХС, тъй като за целта е необходимо да са изпълнени множество изисквания и критерии за позицията на плода, както и за качеството на образа.
Установено е, че назалната кост липсва в 67% от случаите със синдром на Даун (тризомия 21), в 57% при синдром на Едвардс (тризомия 18), в 32% при синдром на Патау (тризомия 13) и в 9% при синдром на Търнър.
За правилното визуализиране и измерване на носната кост важат същите изисквания, както при нухалната транслуценция.
Лицевият ъгъл се образува от пресичането на линията, която минава по горната повърхност на твърдото небце и достига до предния ръб на максилата (горна челюст), с линията, която свързва челната кост и предния ръб на максилата.
Нормалните стойности на лицевия ъгъл са от 76 до 84°, в зависимост от гестационния срок.
В около 50% от случаите с тризомия (21, 18 и 13), ъгълът е увеличен.
Ductus venosus е малък кръвоносен съд, който свързва пъпната вена с долната празна вена на плода. Чрез него се доставя кислород в мозъка и сърцето на плода. Изследването на кръвотока в този съд представлява съществена част от биохимичния скрининг, като същевременно изисква задълбочени познания в областта на доплеровото изследване и техническите параметри на ултразвуковия апарат.
Отклонения във формата на получените комплекси понякога се свързват с наличие на генетични дефекти, сърдечни аномалии и/или интраутеринна смърт на плода.
Трикуспидалната клапа разделя десните камера и предсърдие във феталното сърце. Нормално кръвта се движи в посока от предсърдията към камерите. Понякога се наблюдава движение на кръвта в обратна посока. Ако скоростта на този обратен кръвоток е по-голяма от 60см./сек., е налице регургитация.
В 55% от случаите с регургитация се касае за Даун синдром, а в 30% - за синдром на Едвардс или Патау. Често това е маркер и за сърдечен дефект.
Биохимичният скрининг неизменно включва и извършването на ранна фетална морфология. В тази връзка се изследват всички органи и системи на плода - мозък, сърце, бъбреци, крайници, както и плодните придатъци - плацента и пъпна връв.
С около 60-70% сигурност, полът на плода може да се определи още в рамките на това изследване.
В повечето случай може да се направят и първите 3D снимки.
Това изследване не е задължителна част от биохимичния скрининг. То обаче е силно препоръчително, тъй като още в този ранен срок може да се изчисли рискът от прееклампсия (високо кръвно налягане по време на бременността).
Един от начините за това е да се измери съпротивлението на кръвотока в маточните артерии. Когато в едната или двете артерии, съответните индекси са повишени, се касае за висок риск.
В тези случаи, можем да започнем своевременна профилактика и да предотвратим изявата на разгърнатата клинична картина на заболяването, по-късно през бременността.