София, ж.к. Бъкстон, ул. "Белмекен" 2А
+359 890 518 036 - фет. медицина, АГ | +359 888 226 360 - ортодонтия

Биохимичен скрининг

Биохимичен скрининг се извършва в 11-13-та седмица на бременността и служи за оценка на риска от наличие на хромозомно заболяване при плода. Представлява комбинация от високоспециализиран ултразвуков преглед и лабораторно изследване на няколко кръвни показатели. Поради това, често се нарича “комбиниран скрининг за хромозомни аномалии”.

Серия фетална медицина – видео

Биохимичен скрининг в 11-13 седмица
Кога? Как? Къде? 

Във връзка с многото въпроси, които нашите пациенти ни отправят, създадохме поредица от информационни видеа, посветени на специализираните ултразвукови изследвания през бременността. Първото е фокусирано върху скрининга в 11-13 седмица.

Ако желаете да научите още, моля, прочетете информацията по-долу.

Биохимичен скрининг (БХС) в 11-13 седмица се извършва в съответствие с методика, предложена и внедрена в медицинската практика от Fetal Medicine Foundation (FMF), London, UK.

Всички специалисти по фетална медицина в ОРТОГИН са лицензирани/сертифицирани от FMF и са притежатели на актуален годишен одит. 

Кои части от тялото на плода са обект на изследване при извършване на скрининга?

Измерване на нухална транслуценция (шийна гънка)

“Шийната гънка” представлява струпване на течност в тилната област на плода, която може да се наблюдава с ултразвук между 10 и 14 седмица от бременността. Установено е, че в 80% от случаите със синдром на Даун, този показател е силно увеличен (> 3мм).

В техническо отношение, измерването на нухалната транслуценция е най-сложната част от БХС, тъй като за целта е необходимо да са изпълнени множество изисквания и критерии за позицията на плода, както и за качеството на образа.

Наличие или липса на носна кост

Установено е, че назалната кост липсва в 67% от случаите със синдром на Даун (тризомия 21), в 57% при синдром на Едвардс (тризомия 18), в 32% при синдром на Патау (тризомия 13) и в 9% при синдром на Търнър.
За правилното визуализиране и измерване на носната кост важат същите изисквания, както при нухалната транслуценция.

Измерване на лицев ъгъл

Лицевият ъгъл се образува от пресичането на линията, която минава по горната повърхност на твърдото небце и достига до предния ръб на максилата (горна челюст), с линията, която свързва челната кост и предния ръб на максилата.
Нормалните стойности на лицевия ъгъл са от 76 до 84°, в зависимост от гестационния срок.
В около 50% от случаите с тризомия (21, 18 и 13), ъгълът е увеличен.

3D/4D

С този специален начин на визуализация може да се изяснят определени находки и/или да подпомогне поставянето на правилната диагноза.

Доплерово изследване на кръвотока в ductus venosus

Ductus venosus е малък кръвоносен съд, който свързва пъпната вена с долната празна вена на плода. Чрез него се доставя кислород в мозъка и сърцето на плода. Изследването на кръвотока в този съд представлява съществена част от биохимичния скрининг, като същевременно изисква задълбочени познания в областта на доплеровото изследване и техническите параметри на ултразвуковия апарат.

Наличие или липса на “трикуспидална регургитация”

Трикуспидалната клапа разделя десните камера и предсърдие във феталното сърце. Нормално кръвта се движи в посока от предсърдията към камерите. Понякога се наблюдава движение на кръвта в обратна посока. Ако скоростта на този обратен кръвоток е по-голяма от 60см./сек., е налице регургитация.
В 55% от случаите с регургитация се касае за Даун синдром, а в 30% – за синдром на Едвардс или Патау. Често това е маркер и за сърдечен дефект.

Други маркери

Биохимичният скрининг неизменно включва и извършването на ранна фетална морфология. В тази връзка се изследват всички органи и системи на плода – мозък, сърце, бъбреци, крайници, както и плодните придатъци – плацента и пъпна връв.
С около 60-70% сигурност, полът на плода може да се определи още в рамките на това изследване.

Скрининг за прееклампсия посредством Доплерово изследване на маточните артерии

Това изследване не е задължителна част от биохимичния скрининг. То обаче е силно препоръчително, тъй като още в този ранен срок може да се изчисли рискът от прееклампсия (високо кръвно налягане по време на бременността).
Един от начините за това е да се измери съпротивлението на кръвотока в маточните артерии. Когато в едната или двете артерии, съответните индекси са повишени, се касае за висок риск.
В тези случаи може да се започне своевременна профилактика и да се предотврати изявата на разгърнатата клинична картина на заболяването, по-късно през бременността.

Какво се прави, ако от извършения биохимичен скрининг се установи увеличен риск от наличие на хромозомна болест?

Биохимичния скрининг е метод за оценка на риска, а не диагностичен метод.

В случай, че след извършване на скрининга се установи повишен риск от хромозомна аномалия, ние ще Ви предложим подходящо допълнително генетично изследване, с което да отхвърлим или потвърдим възникналите съмнения за нещо нередно. 

При нужда от извършване на допълнително генетично изследване, съществуват следните възможности: 

Неинвазивен ДНК-тест

Изразява се във вземането на кръв от бременната жена, след което, по специална технология, се извършва обработка на взетия материал, за да се изолират ДНК фрагменти (cell-free DNA), произхождащи от хориона (плацентата) и плода.
При последващия ДНК-анализ на тези фрагменти става ясно дали плодът е засегнат от генетично заболяване (обикновено тризомия) или не.

Хорион-биопсия

Инвазивно изследване, при което с игла през корема се прониква в хориона (плацентата) и се взема проба от нея. Провежда се ДНК-анализ на взетата проба и се определя дали има генетично заболяване.

Извършва се след 11 седмица.

Можете да прочетете повече за метода тук.

Амниоцентеза 

Инвазивно изследване, при което с игла през корема се прониква в матката и се взема проба от околоплодната течност.
Провежда се ДНК-анализ на взетата проба и се определя дали има генетично заболяване.

Извършва се след 16 седмица.

Можете да прочетете повече за метода тук.

Генетични изследвания

Ако се наложи извършване на хорион-биопсия или амниоцентеза, взетият материал се изпраща за генетично изследване в специализирана генетична лаборатория. 

В зависимост от това, за какво заболяване са възникнали съмнения и каква част от генома трябва да се изследва, може да се извърши т.нар. “микрочипиране” (CMA), екзомно секвениране (WES) или секвениране на целия геном (WGS).  

Крайният резултат от скрининга се изразява в това, бременната жена и нейните близки да получат убедителна информация, че всичко е наред, или, ако се установи генетично заболяване – да бъде предоставена мултидисциплинарна консултация относно перспективите за бременността.

Ново в ОРТОГИН!

12-16 гестационна седмица

Прочетете повече