Биохимичен скрининг в 11-13 гестационна седмица

Биохимичният скрининг (БХС) се извършва в съответствие с методика, предложена и внедрена в медицинската практика от Fetal Medicine Foundation (FMF), London, UK.


Скринингът се състои от две части - обстоен ултразвуков преглед, при който се изследват няколко маркера (описани по-долу) и количествено определяне на две вещества в кръвта на бременната - бета фракция на човешкия хорионгонадотропен хормон (ЧХГ) и т. нар. плазмен плацентарен протеин (PAPP-A).

Измерване на нухална транслуценция (шийна гънка)

image

"Шийната гънка" представлява струпване на течност в тилната област на плода, която може да се наблюдава с ултразвук между 10 и 14 седмица от бременността. Установено е, че в 80% от случаите със синдром на Даун, този показател е силно увеличен (> 3мм).

В техническо отношение, измерването на нухалната транслуценция е най-сложната част от БХС, тъй като за целта е необходимо да са изпълнени множество изисквания и критерии за позицията на плода, както и за качеството на образа.

Наличие или липса на носна кост

image

Установено е, че назалната кост липсва в 67% от случаите със синдром на Даун (тризомия 21), в 57% при синдром на Едвардс (тризомия 18), в 32% при синдром на Патау (тризомия 13) и в 9% при синдром на Търнър.

За правилното визуализиране и измерване на носната кост важат същите изисквания, както при нухалната транслуценция.

Измерване на лицев ъгъл


image

Лицевият ъгъл се образува от пресичането на линията, която минава по горната повърхност на твърдото небце и достига до предния ръб на максилата (горна челюст), с линията, която свързва челната кост и предния ръб на максилата.

Нормалните стойности на лицевия ъгъл са от 76 до 84°, в зависимост от гестационния срок.

В около 50% от случаите с тризомия (21, 18 и 13), ъгълът е увеличен.

Доплерово изследване на кръвотока в ductus venosus


image

Ductus venosus е малък кръвоносен съд, който свързва пъпната вена с долната празна вена на плода. Чрез него се доставя кислород в мозъка и сърцето на плода. Изследването на кръвотока в този съд представлява съществена част от биохимичния скрининг, като същевременно изисква задълбочени познания в областта на доплеровото изследване и техническите параметри на ултразвуковия апарат.

Отклонения във формата на получените комплекси понякога се свързват с наличие на генетични дефекти, сърдечни аномалии и/или интраутеринна смърт на плода.

Наличие или липса на "трикуспидална регургитация"


image

Трикуспидалната клапа разделя десните камера и предсърдие във феталното сърце. Нормално кръвта се движи в посока от предсърдията към камерите. Понякога се наблюдава движение на кръвта в обратна посока. Ако скоростта на този обратен кръвоток е по-голяма от 60см./сек., е налице регургитация.

В 55% от случаите с регургитация се касае за Даун синдром, а в 30% - за синдром на Едвардс или Патау. Често това е маркер и за сърдечен дефект.

Други маркери


image

Биохимичният скрининг неизменно включва и извършването на ранна фетална морфология. В тази връзка се изследват всички органи и системи на плода - мозък, сърце, бъбреци, крайници, както и плодните придатъци - плацента и пъпна връв.

С около 60-70% сигурност, полът на плода може да се определи още в рамките на това изследване.

В повечето случай може да се направят и първите 3D снимки.

Скрининг за прееклампсия посредством Доплерово изследване на маточните артерии


image

Това изследване не е задължителна част от биохимичния скрининг. То обаче е силно препоръчително, тъй като още в този ранен срок може да се изчисли рискът от прееклампсия (високо кръвно налягане по време на бременността).

Един от начините за това е да се измери съпротивлението на кръвотока в маточните артерии. Когато в едната или двете артерии, съответните индекси са повишени, се касае за висок риск.

В тези случаи, можем да започнем своевременна профилактика и да предотвратим изявата на разгърнатата клинична картина на заболяването, по-късно през бременността.

Често задавани въпроси

Защо да си правя биохимичен скрининг?

Биохимичният скрининг не е метод за диагностика на генетични дефекти.

Въпреки това, ако изследването се извършва от сертифициран специалист и акредитирана лаборатория, достоверността му достига до 95%.

Следователно, ако получите резултат "нисък риск", с голяма степен на вероятност можете да сте сигурна, че плодът не е засегнат от тежко генетично заболяване (тризомия).

От друга страна, в случай че резултатът е "висок риск", това ще бъде основание да Ви бъдат препоръчани допълнителни изследвания (хорион биопсия, амниоцентеза или неинвазивен ДНК-тест), които със сигурност да потвърдят или отхвърлят наличието на генетичен дефект.

А защо направо да не си направя хорион биопсия/амниоцентеза или неинвазивен ДНК-тест?

Хорион биопсията, както и амниоцентезата, са инвазивни изследвания. При извършването им съществува риск (между 0.5 и 1%) от загуба на бременността. Ако Вашата бременност не е определена като високорискова за наличие на генетичен дефект, може да се окаже, че рискът от тези инвазивни изследвания надвишава евентуалната полза.

При неинвазивните ДНК-тестове няма риск от загуба на бременността, но засега цената е сравнително висока, което е пречка за масовото му приложение.

При все това, ако Вие желаете да си направите хорион биопсия, амниоцентеза или неинвазивен ДНК-тест, това може да стане и без да има каквито и да било медицински индикации.

Защо изследването се прави точно в този срок, а не по-рано или по-късно?

Всъщност, БХС се извършва между 11,0 и 13,4 гестационни седмици. Това е така, защото преди 11г.с. плодът е твърде малък за да се изследват всички ултразвукови маркери, а след 13,4г.с. шийната гънка намалява значително и постепенно изчезва.

Прави ли се БХС при многоплодна бременност?

БХС в пълен вид (ултразвуково изследване и серумни изследвания) може да се извършва само, ако бета-ЧХГ и PAPP-A са иследвани в сертифицирана от FMF лаборатория.

В противен случай се извършва само оглед с ултразвук на изброените маркери и рисковете се калкулират, без да се вземат предвид бета-ЧХГ и PAPP-A.